儿童癫痫共患孤独症谱系障碍的诊治,专家共识这样建议!
早期诊断、早期干预可以有效改善癫痫共患孤独症谱系障碍(ASD)患儿的预后。但是目前的困难在于国内缺乏针对癫痫共患ASD的规范化诊疗,致使很大一部分癫痫共患ASD的患儿错失了最佳诊疗时机。
中国抗癫痫协会共患病专业委员会组织专家形成《儿童癫痫共患孤独症谱系障碍诊断治疗的中国专家共识》,旨在提高医师、患儿及家属对癫痫共患ASD的诊疗意识,为临床医生规范化诊疗癫痫共患ASD的患儿提供依据。
主要专家共识意见
癫痫与 ASD 共患率高,癫痫患儿容易漏诊ASD 的诊断;癫痫共患 ASD 预后差、死亡率高,应引起临床重视。
ASD 在癫痫患儿中共患率高,严重影响患儿的生活质量,使治疗更为复杂。建议尽早采用多重措施以降低其对生活质量的影响(I 级推荐,A 级证据)。
癫痫患儿如果存在 ASD 的相关症状,应尽早进行筛查/评估和诊断。癫痫共患 ASD 的基础上共患第 3 种疾病的情况很多,诊断时注意共患病诊断的完整性。对于不属于儿童神经科诊疗范围的疾病,建议转诊至专科门诊。
当患儿以癫痫就诊时,应常规问及 ASD 的病史和表现,做必要的 ASD 相关评估;当患儿以ASD 表现来就诊时,应常规问及癫痫的病史和表现,必要时进行脑电图监测,对共患的癫痫及 ASD做出正确诊断。
癫痫共患 ASD 患儿的癫痫治疗首先考虑药物对癫痫发作的控制疗效,可依据癫痫发作类型和癫痫综合征选择药物,此外兼顾患儿情绪、行为和认知等表现和药物不良反应。癫痫共患 ASD 患儿的孤独症的治疗以综合干预为主,建议转诊至专科医院进行系统治疗。
癫痫的诊断步骤
诊断标准
儿童癫痫共患孤独症谱系障碍的诊断(DSM-5 诊断标准)
诊断孤独症谱系障碍需满足以下 A 至 E 的五个标准,其中 A 和 B 阐明了孤独症谱系障碍的核心症状:
A. 在多种环境中持续性地显示出社会沟通和社会交往的缺陷,包括在现在或过去有以下表现(所举的例子只是示范,并非穷举):
① 社交与情感的交互性的缺陷,例如,异常的社交行为模式、无法进行正常的你来我往的对话,到与他人分享兴趣爱好、情感、感受偏少,再到无法发起或回应社会交往;
② 社会交往中非言语的交流行为的缺陷,例如,语言和非语言交流之间缺乏协调,到眼神交流和身体语言的异常、理解和使用手势的缺陷,再到完全缺乏面部表情和非言语交流;
③ 发展、维持、和理解人际关系的缺陷,例如,难以根据不同的社交场合调整行为,到难以一起玩假想性游戏、难以交朋友,再到对同龄人没有兴趣;
B. 局限的、重复的行为、兴趣或活动,包括在现在或过去有以下表现的至少两项(所举的例子只是示范,并非穷举):
① 动作、对物体的使用、或说话有刻板或重复的行为(比如:刻板的简单动作,排列玩具或是翻东西,仿说,异常的用词等);
② 坚持同样的模式、僵化地遵守同样的做事顺序、或者语言或非语言行为有仪式化的模式(比如:很小的改变就造成极度难受、难以从做一件事过渡到做另一件事、僵化的思维方式、仪式化的打招呼方式、需要每天走同一条路或吃同样的食物);
③ 非常局限的、执着的兴趣,且其强度或专注对象异乎寻常(比如,对不寻常的物品的强烈的依恋或专注、过分局限的或固执的兴趣);
④ 对感官刺激反应过度或反应过低、或对环境中的某些感官刺激有不寻常的兴趣(比如:对疼痛或温度不敏感、排斥某些特定的声音或质地、过度地嗅或触摸物体、对光亮或运动有视觉上的痴迷)。
C. 这些症状一定是在发育早期就有显示(但是可能直到其社交需求超过了其有限的能力时才完全显示,也可能被后期学习到的技巧所掩盖)。
D. 这些症状带来了在社交、职业、或目前其他重要功能方面的临床上显著的障碍。
E. 这些症状不能用智力发育缺陷或整体发育迟缓(globe developmental delay)更好地解释。智力缺陷和自闭症谱系障碍疾病常常并发,只有当其社会交流水平低于其整体发育水平时,才同时给出的自闭症谱系障碍和智力缺陷两个诊断。
以上内容摘自:中国抗癫痫协会共患病专业委员会.儿童癫痫共患孤独症谱系障碍诊断治疗的中国专家共识.癫痫杂志.2019,5(1):3-10.
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